RHEB mutated免费咨询「多图」

小规模突变影响***中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:

插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复l制所致。位于***编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码)，这两者都可显著改变***产物。通过切除转座因子可以逆转插入。

功能获得性突变

也称为激l活突变，改变的***产物，使其功能变强(增强激l活)，甚至被不同的异常功能所取代。当新等位***被创建时，含有新创建等位***和原始等位***的杂合子将表达新的等位***。

显性负突变

也称为抗形态突变，改变的***产物与野l生型等位***产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变(通常无活性)，并且以显性或半显性表型为特征。

错义突变和无义突变

错义突变造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白质无功能。另一方面，如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸，则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如，从AAA到AGA的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化，但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下，突变对表型几乎没有影响，因此该突变是中性的。

无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mRNA中产生无义密码子的点突变，因此，获得的蛋白质要么短，要么无功能。

背景: ctnnb1蛋白是一种双功能蛋白。它是粘附连接蛋白复合物的一个亚基，通过调节细胞生长和相邻细胞间的粘附，对上皮细胞层的建立和维持具有重要意义。Ctnnb1蛋白还可以作为细胞内信号传感器在 Wnt信号通路中发挥双重作用。突变与几种***l症的发病有关。免l疫原: 来自 ctnnb1内部区域的一种合成肽，包括 s37y 的转变，人源的。测试应用: elisa wb ihc

建议的稀释度: elisa: 1:1000-1:5000 wb: 1:500-1:2000 ihc: 1:50-1:100浓度: 1 mg/mlhost: mousecloality: 单克l隆纯度: 从 ascitesformat: 液体储存缓冲液: 防腐剂: nodecents: pbs (不含 mg2 + 和 ca2 +) ，ph7.4,150 mm n***，50% 甘油物种: 识别 s37y，但不识别野l生型 ctnnb1脊椎动物突变体。贮存条件: 在零下20摄氏度贮存，避免***/解冻循环。