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发布时间：2021-12-27 08:52:24
点突变是***内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得***功能)。在***的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:
扩增(或***复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中***的剂量。
缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内***的丢失。
背景：共济失调毛l细血管扩张症突变
（ATM）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
DNA双链招募和激l活
打破。它磷酸化几个关键蛋白质
启动DNA损伤的激l活
检查点，导致细胞周期停滞，DNA
修复或凋亡。ATM蛋白的活性
在严密的控制下，ATM的突变
引起***，如共济失调毛l细血管扩张症（AT）
还有***l症。
Egfr (g719a)目录编号: 26115***符号: egfr/her1/erbb1描述: anti-egfr (g719a)鼠标单克l隆抗l体
重组表皮生长因子受体(g719a)和野l生型蛋白的 western blot 分析。用抗 egfr (g719a)小鼠抗l体(cat)对纯化的 egfr (g719a)蛋白(aa 702-987)和野l生型蛋白(aa 702-987)进行了杂交。# 26115).
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