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点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。

大规模突变

大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:

扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。

染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有:1)染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。 2)染色体倒位-染色体片段方向倒位。 3)非同源染色体交叉。 4)间质缺失:从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。5) 杂合性缺失:在先前具有两个不同等位基因的生物中，通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。

免l疫原：由

ATM内部区域，包括

人类起源的R2443Q突变。

测试应用：ELISA、WB、IHC

推荐稀释：

ELISA:1:1000-1:5000

白：1:100-1:1000

IHC:1:50-1:100

浓度：1mg/ml

主持人：鼠标

克l隆性：单克l隆

纯度：从腹l水中提纯

格式：液体

防腐剂：无

成分：PBS（不含Mg2+、Ca2+），pH值

7.4，150 mM NaCl，50%甘油