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点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。

大规模突变

大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:

扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。

染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有:1)染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。 2)染色体倒位-染色体片段方向倒位。 3)非同源染色体交叉。 4)间质缺失:从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。5) 杂合性缺失:在先前具有两个不同等位基因的生物中，通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。

武汉纽斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美国生命科学试剂供应商美国NewEastBio在中国的子公司。公司位于武汉东湖高新技术开发区光谷生物城，美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域，主要产品有小分子、ELISA试剂盒、蛋白等。

Erbb2(v777a)目录编号: 26080基因符号: erbb2/her2/neudescription: anti-erbb2(v777a)鼠标单克l隆抗l体

背景: erbb 家族是由质膜结合受体酪氨酸激酶组成的。大约30% 的乳l腺癌都有 erbb2基因的扩增或过度表达。Her2是由 erbb2编码的，erbb2是一个已知的原癌基因，位于人类17号染色体的长臂上(17q21-q22)。Her2蛋白在细胞膜上形成团簇，可能在肿l瘤发生中发挥作用。 erbb2蛋白的突变，包括 v777a，已在人类癌l症中发现。免l疫原: 一种围绕 erbb2蛋白777a 密码子的合成肽

套件（W557R）

目录号：26275

基因符号：C-Kit；CD117；Kit；PBT；SCFR

描述：抗试剂盒（W557R）小鼠单克l隆抗l体

背景：酪氨酸蛋白激酶试剂盒

称为原癌基因c-Kit或CD117或

肥大/干细l胞生长因子受体

一种酪氨酸激酶受体蛋白

由KIT基因编码。激l活

这种基因的突变与

胃肠道间质瘤、睾l丸精原细胞瘤、肥大细胞

疾病，黑色素瘤，急性髓系白血l病，同时失活突变与

遗传缺陷性粉蝶症